عدم تحمل اللاكتوز وعلم الوراثة: رؤى من TellmeGen

عدم تحمل اللاكتوز هو حالة شائعة حيث يتفاعل الجسم سلبا مع سكر الحليب بسبب انخفاض نشاط اللاكتاز في ظهارة الأمعاء الدقيقة. لا ينبغي الخلط بين هذه الحالة وحساسية حليب البقر، والتي تنطوي على استجابة الجهاز المناعي لبروتين الحليب.

قد تختلف أعراض عدم تحمل اللاكتوز من فرد إلى آخر ويمكن أن تظهر على الفور أو بعد ساعات قليلة من استهلاك الحليب أو منتجات الألبان أو الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز. تشمل بعض الأعراض الشائعة آلام المعدة والغثيان والإسهال والغازات، ويمكن أن تختلف شدتها.

Lactase-phlorizin hydrolase (LPH) هو إنزيم مسؤول عن هضم اللاكتوز. يتم ترميز إنزيم LPH بواسطة جين اللاكتاز (LCT) ويتم التعبير عنه في الأمعاء الدقيقة. أظهرت الدراسات أن عدم تحمل اللاكتوز قد يكون بسبب عوامل وراثية، حيث أن القدرة على هضم اللاكتوز هي سمة تتبع نمط وراثة مهيمن. هذه السمة شائعة بشكل خاص بين أحفاد السكان الذين مارسوا تقليديا تدجين الماشية.

يعد الانخفاض في مستويات اللاكتاز بمرور الوقت عملية طبيعية، ولكن السبب الدقيق لهذا الانخفاض غير معروف بعد. تم تحديد متغيرين وراثيين مرتبطين بالتعبير عن إنزيم LPH وإنتاجه في مرحلة البلوغ. لا توجد هذه المتغيرات داخل جين LCT ولكن داخل منطقة تنظيمية تسمى MCM6 تعدل تعبير LCT.

يمكن أن تؤدي بعض المتغيرات في جين MCM6 إلى انخفاض تعبير LCT في الخلايا المعوية، مما قد يؤدي بمرور الوقت في النهاية إلى عدم تحمل اللاكتوز وعدم الراحة عند استهلاك اللاكتوز بكميات معينة.

من المهم التمييز بين الشخص الذي يعاني من انخفاض نشاط إنزيم LPH عن الحالات الأخرى مثل نقص اللاكتاز الخلقي ونقص اللاكتاز الثانوي. نقص اللاكتاز الخلقي نادر الحدوث ويحدث في بداية الرضاعة، الناجم عن طفرات شديدة في كلا الأليلات لجين LCT. يحدث نقص الترسبات الثانوي بسبب التلف المباشر للغشاء المخاطي المعوي، مما يؤدي إلى انخفاض عابر في نشاط اللاكتاز، وليس له أساس وراثي.

TellmeGen هي خدمة اختبار وراثية يمكن أن تساعد في تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بعدم تحمل اللاكتوز. يمكن أن توفر هذه الخدمة نظرة ثاقبة حول كيفية تأثير جينات الفرد على قدرته على هضم اللاكتوز وإبلاغه بعدم تحمل اللاكتوز المحتمل. ومع ذلك، من الضروري ملاحظة أن الاختبارات الجينية وحدها لا يمكن أن توفر تشخيصا نهائيا لعدم تحمل اللاكتوز، والتشاور مع أخصائي الرعاية الصحية ضروري للتشخيص والعلاج المناسبين.