الأمراض المعقدة: GWAS
حسب التعريف، يتم تعريف الأمراض المعقدة على أنها أمراض يتأثر تطورها بعوامل متعددة. علم الوراثة هو جزء واحد فقط، والعوامل الأخرى، التي تسمى البيئة، مثل نمط الحياة، والنظام الغذائي، والمكان الذي نعيش فيه، ومستوى التوتر اليومي لدينا، والعمر، وما إلى ذلك، يمكن أن يكون لها تأثير مهم أو أكبر من تأثير جيناتنا.
سنقوم في هذا القسم بتضمين الأمراض المعقدة حصريًا والتي تم تحليلها باستخدام منهجية GWAS (دراسات الارتباط على مستوى الجينوم)، أي التحليل الإحصائي الحيوي، والذي أشرنا إليه بالفعل في قسم "المنهجية".
في هذه الأمراض، تعتمد المعلومات التي سنحصل عليها على المقارنة مع متوسط عدد السكان. لذلك، ستشير نتيجتك إلى ما إذا كنت أكثر استعدادًا أو متساويًا أو أقل من متوسط السكان. عادةً، سنشير إلى أن لديك استعدادًا وراثيًا أعلى من المتوسط إذا كنت ضمن فئة 10% من السكان الذين لديهم أعلى استعداد للإصابة بهذا المرض، وأقل إذا كنت ضمن فئة 10% من السكان الذين لديهم استعداد أقل. ونذكرك، كما سبق أن أشرنا في هذا التقرير، أن وجود الاستعداد من عدمه لا يعني أنك ستعاني من المرض أو أنك تتحرر منه، إذ أن عوامل أخرى كثيرة لها تأثير. بالإضافة إلى ذلك، من الشائع أن يكون هناك استعداد أعلى من المتوسط في نسبة تتراوح بين 10 و20% من الأمراض التي تم تحليلها.
ولتسهيل فهم المعلومات، قمنا بتصنيف هذه الأمراض حسب التخصصات الطبية أو مجالات الجسم.
- علم الأعصاب
- نظام الدورة الدموية
- الجهاز الهضمي
- الجهاز العضلي الهيكلي
- الغدد الصماء
- الجهاز البولي التناسلي
- الأمراض الجلدية
- آخر
الأمراض المعقدة: الطفرات الجينية
نواصل في هذا القسم تحليل الأمراض المعقدة، أي الأمراض متعددة العوامل، والتي تتأثر بكل من العوامل الوراثية والبيئية، ولكن الاختلاف عن القسم السابق هو أننا نعتمد على اكتشاف الطفرات في علامة واحدة أو أكثر لجين واحد أو أكثر (التحليل أحادي المتغير أو متعدد المتغيرات، كما هو موضح في قسم "المنهجية"). وهذه الطفرات في حد ذاتها تشير بالفعل إلى الاستعداد الوراثي للإصابة بهذا المرض، دون أي مقارنة مع عدد السكان. لذلك، في نتائج هذه الأمراض، نقول لكم هل وجدنا طفرات يحتمل أن تكون مسببة للأمراض أم لا، ولا نجري أي مقارنة مع السكان. في هذا القسم، نعتبر الطفرات المسببة للأمراض المدرجة في قاعدة بيانات ClinVar.
نظرًا لأنه في هذا النوع من الأمراض، فإن نفس الطفرات أو الطفرات المختلفة في نفس الجين يمكن أن تؤهب لأمراض مختلفة، في هذا القسم يتم تنظيم الميزات حسب الجينات وليس حسب المرض.
الأمراض المعقدة: أخرى
ندرج في هذا القسم الأمراض المعقدة، التي يتم تحليلها عن طريق الكشف عن الطفرات في علامة واحدة أو أكثر لجين واحد أو أكثر (تحليل أحادي المتغير أو متعدد المتغيرات) ولكنها لا تتعلق بعمليات الأورام. وبعبارة أخرى، فإنها تشترك في نفس منهجية القسم السابق ولكنها ليست أمراضًا مرتبطة بالسرطان. كما هو الحال في الحالات السابقة، فهذه أمراض معقدة، وبالتالي فهي متعددة العوامل.
الفيروسات والبكتيريا والفطريات
يلعب علم الوراثة دورًا مهمًا في العلاقة بين الفيروسات والبكتيريا والفطريات والأمراض التي يمكن أن تسببها. أي أن جيناتك قد تشير إلى قابلية أكبر أو مقاومة أكبر للعدوى الفيروسية أو البكتيرية أو الفطرية. باستخدام جميع أنواع منهجياتنا (GWAS، متعدد المتغيرات أو أحادي المتغير)، سنخبرك في هذا القسم باستعدادك الوراثي للأمراض المعدية المتعددة، مثل السل أو كوفيد أو الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية أو الهربس، من بين أمور أخرى، وحتى خطر الإصابة تفاقم بعضها.
الحساسية وعدم التسامح
في هذا القسم، نقوم بتحليل سلسلة من حالات عدم التحمل والحساسية في المجالات الغذائية والجلدية والجهاز التنفسي، ونخبرك إذا كنت مهيئًا وراثيًا للمعاناة منها. وبمساعدة أحد المتخصصين في مجال الصحة، يمكنك اتخاذ التدابير المناسبة لمحاولة تجنبها أو تعديل أعراضها وتحسين صحتك. في القسم الخاص بالحساسية وعدم التحمل، نستخدم منهجياتنا الثلاثة، وبالتالي فإن نتيجة كل سمة من السمات التي تم تحليلها ستعتمد على المنهجية المحددة التي استخدمناها.
المؤشرات الحيوية وغيرها
تتأثر بعض المؤشرات الفسيولوجية، مثل مستويات الكوليسترول أو الدهون الثلاثية، أو كثافة العظام، أو كمية خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية أو العدلات، من بين أشياء أخرى كثيرة، بالحمض النووي الخاص بك، والذي يحدد ميلك المحتمل للحصول على مؤشرات غير طبيعية.
في هذا القسم، نستخدم حصريًا منهجية GWAS، حيث ستشير النتائج إلى ما إذا كنت أكثر أو متساويًا أو أقل استعدادًا من متوسط السكان للحصول على مستويات غير طبيعية لكل معلمة.
علم الوراثة الدوائي
قد يعمل نفس الدواء بشكل مختلف لدى أشخاص مختلفين، ويعتمد جزء من هذا التأثير المحتمل على الحمض النووي. أي أن جيناتك يمكن أن تؤثر على الاستجابة لأنواع مختلفة من الأدوية، من حيث مستوى السمية أو الفعالية أو التمثيل الغذائي أو الجرعة اللازمة.
في هذا القسم، ومن خلال التحليل أحادي المتغير ومتعدد المتغيرات، نقوم بدراسة الاستعداد الوراثي لجسمك للاستجابة بطريقة أو بأخرى لأدوية معينة.
الأمراض الوراثية: الوراثة
الأمراض الوراثية، على عكس الأمراض المعقدة، لا تتأثر بالعوامل البيئية. الحمض النووي هو العامل الوحيد الذي يؤثر على ما إذا كنت ستعاني منها أم لا. في هذا القسم، بالنسبة لكل مرض من الأمراض التي نقوم بتحليلها، نبحث عن الطفرات المسببة للأمراض، أو طفرات الحساسية، المبلغ عنها في أهم قواعد البيانات الوراثية في جميع أنحاء العالم، وخاصة OMIM وClinVar، والتي ارتبطت بهذه الأمراض.
معظم الأمراض التي يتضمنها هذا القسم يمكن تصنيفها ضمن ما يسمى “الأمراض النادرة”، وكما ذكرنا فإن نمط الحياة أو العوامل الخارجية الأخرى لا تؤثر على إمكانية الإصابة بهذه الأمراض، فقط الحمض النووي له تأثير. بالإضافة إلى ذلك، نذكرك أن الطفرات المرتبطة بمرض ما يمكن أن تسبب تطوره أو لا، وفي حالة تطوره، تفعل ذلك بكثافة مختلفة، وفقًا لمفاهيم الاختراق والتعبير التي وصفناها سابقًا في هذه المقدمة.
الأمراض الوراثية، كما يوحي اسمها، عرضة للانتقال إلى أحفادك. وفي هذا الصدد، تجدر الإشارة إلى أن وجود طفرة مرضية تؤدي إلى الإصابة بالمرض لا يعني دائمًا المعاناة منه ويمكن أن تحدث حالتان:
- كونه حاملاً للمرض ويتطور إليه أيضاً.
- أن يكون حاملًا للمرض (الذي يحدث دائمًا عند وجود الطفرة المسببة للأمراض)، ولكن لا يتطور إليه. في هذه الحالة، على الرغم من عدم تطور المرض، يمكن أن تنتقل الطفرة المسببة للأمراض إلى النسل، وبالتالي الاستعداد للمرض. يعتمد الاحتمال الأكبر أو الأقل لوراثة الطفرة المسببة للأمراض من النسل أيضًا على وراثة الوالد الآخر. لذلك، هذه المعلومات قيمة للغاية.
هذه الأنواع من الأمراض هي في الغالب أحادية المنشأ، لذلك فإن طفرة واحدة أو عدة طفرات في جين واحد هي التي تشير إلى الاستعداد للإصابة بأمراض معينة.
